遗传性出血性毛细血管扩张
概述：遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary haemorrhagic telangiectasia)也称Osler-Rendu-Weber综合征，属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻和
便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。
流行病学
流行病学：遗传性毛细血管扩张是1896年由Rendu首次报道，1909年Hanes Osler Weber将本病命名为遗传性出血性毛细血管扩张，故又称为Rendu-Osler-Weber病。国外报道发病率为1/10万～2/10万，国内近30年来也有不少病例报道。为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均可遗传。本病多见于青春期后，以20～30岁者为多。黏膜毛细血管出血，多见于儿童。
病因
病因：病因不明，呈常染色体显性遗传。本病是血管发育异常所致的出血性疾病。
发病机制
发病机制：携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成。此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病。还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。
其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。
临床表现
临床表现：本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血。扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜，如舌、唇、腭、手掌、面部、鼻黏膜、手背、足底、阴囊等部位。病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张，形态不一，可呈针尖状、结节状，也可呈蜘蛛状或小
血管瘤样，直径1～3mm。用玻片轻压病变部位常见到血管搏动，重压可使之消退，不压则立即恢复原来的表现。
本病最常见的临床表现为反复鼻出血和齿龈出血，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而胃肠道出血、
咯血、血尿等内脏出血逐渐增多。
并发症
并发症：胃肠道出血是临床上最常见的并发症，行纤维胃镜可见典型的毛细血管扩张。肺动静脉瘘者，有反复
咯血、缺氧所致发绀、
继发性红细胞增多症和杵状指等。出血可以为
自发性出血或轻微损伤后出血不止。反复多次的出血，可造成继发性贫血，出现头晕、眼花、心悸、乏力等表现。
实验室检查
实验室检查：本病的实验室诊断无特异性指标。白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血。
出血时间多正常，少数患者可延长；
毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。
其他辅助检查
其他辅助检查：行纤维内镜(支气管镜、膀胱镜、胃镜、肠镜、子宫镜、腹腔镜)检查，有助于诊断；肺动静脉瘘者可作肺血管造影以证实。
诊断
诊断：主要根据：①同一部位反复出血，未能找到其他原因；②面部、口腔、鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张；③阳性家族史；④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维、平滑肌等。
出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。
诊断评析：如果有皮肤、黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难。本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史；还有些患者并无皮肤、黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现；有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊。对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断。对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血。对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影。CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.
蜘蛛痣 发生于肝病、妊娠、营养不良、肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色。一般分布于颈、面、胸、腰部，不发生于黏膜。
2.角化性
血管瘤 见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜、内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向。长期观察，有缓慢长大趋势。
3.小静脉扩张 多见于老年人，常分布于口腔、颊黏膜、大腿内侧。扩张的小静脉呈条状、扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会
自发性出血。
治疗
治疗：
1.局部止血 皮肤、黏膜及可触及部位的出血可用局部压迫止血法，最好加用止血剂，如肾上腺素、麻黄碱、中药止血粉(三七、白芨)、
垂体后叶素等。反复鼻出血者，可局部填塞止血，也可用烧灼术、电凝术，严重者可行中隔整形术。手术视野出血可用
吸收性明胶海绵、外用
凝血酶、
胶原微粒等局部止血。
2.止血药物 常用
垂体后叶素，内含加压素，能使血管收缩，对肺血管具有强大收缩作用，使肺循环和门脉压力降低，对肺及胃肠道出血均有良好止血效果。一般以10U加入
葡萄糖溶液中静脉滴注或推注。
酚磺乙胺（
止血敏）、
卡巴克络（
安络血）也可使用，疗效不定。中药如侧柏叶、土
大黄、地榆、血余炭、阿胶、旱莲草、金樱子等有一定疗效。
3.性激素 女性绝经后常有出血加重趋向，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服，或与黄体酮类药物合用，可使鼻出血发生率及严重程度减低。男性患者同时服用甲睾酮2.5～5mg/d，以减轻女性化不良反应。肾上腺皮质激素及ACTH对本病无效。
4.对症处理 出血严重者可输血或
血浆，但量不宜多，以免血容量及血压增加而诱发再次出血。慢性出血者可服用铁剂治疗。
5.外科治疗 对不能控制的出血或动静脉瘘，可考虑外科手术，手术应慎重，并作好止血准备。
预后
预后：尽管本病缺乏特效疗法，具有潜在出血的危险性，但本病患者的预后相对是好的。
预防
预防：避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。
